Синдром Мёбиуса

Синдром Мёбиуса – редкая патология нервной системы, которая вызвана аномалией строения черепно-мозговых нервов. Клинически этот синдром включает в себя отсутствие мимических реакций, аномалии развития челюсти, нарушения при приемах пищи (из-за паралича жевательных и глотательных мышц). Впервые патология была описана невропатологом Паулем Мёбиусом и по сей день является плохо изученной аномалией.

Причинами развития синдрома, как уже говорилось выше, являются аномалии развития черепно-мозговых нервов, которые возникают у ребенка во внутриутробном периоде. Хотя этиологию заболевания до сегодняшнего дня выявить не удалось, считается, что данное заболевание имеет не только генетическую предрасположенность. Существуют несколько теорий развития этих аномалий: одни ученые считают, что черепно-мозговые нервы атрофируются в результате нарушений в эмбриональном периоде из-за патологии сосудистой системы, другие – что нервы повреждаются из-за приема матерью в период беременности лекарственных или психотропных веществ, или же инфекционных и хронических заболеваний матери. Также существуют теории о возникновении мышечных патологий, которые вызывают дегенерацию нервных волокон.

Обычно данный синдром можно заподозрить у малыша уже в период новорожденности. Наиболее часто заболевание затрагивает VI и VII пары черепно-мозговых нервов – лицевой и отводящий. Лицевой нерв иннервирует жевательные и мимические мышцы, вкусовые рецепторы части языка, а отводящий отвечает за моргание и отведение глаз. Поражение может быть односторонним или двусторонним. Часто затрагиваются и другие пары черепно-мозговых нервов, которые отвечают за многие другие процессы (обоняние, вкус, слух, вестибулярный аппарат и прочее).
Поражение лицевого нерва характеризуется нарушениями процесса сосания, жевания, речевые нарушения. Часто параличу сопутствуют аномалии строения челюстно-лицевого аппарата: недоразвитие языка, микрогнатия (маленький подбородок), расщелина верхнего нёба и другие.

Паралич отводящего нерва характеризуется проблемами глазной мускулатуры, в результате чего ребенок не может плакать, моргать, проявляется косоглазием и другими патологиями со стороны органа зрения.
Основными жалобами и поводами для беспокойства родителей (особенно, при отсутствии аномалий челюстно-лицевого аппарата), являются отсутствие улыбки, нахмуриваний и другого выражения эмоций, а так же нарушения при сосании и глотании – поперхивания, срыгивания и т.д.
Синдром Мёбиуса может быть ассоциирован с:

• когнитивными нарушениями. В основном, у детей с данным синдромом интеллект не страдает, но у 10-15% отмечается умственная отсталость
• нарушениями скелетно-мышечной системы. Около половины детей с синдромом имеют так же аномалии развития нижних конечностей (особенно стоп), косолапость, сращения и аномалию формы пальцев, сколиоз
• с нарушениями эмоциональной и психологической сфер. Дети с этим синдромом чаще других испытывают трудности в понимании чужих эмоций и выражении собственных. Такие дети подвержены депрессиям и другим социальным проблемам (трудностям в учебе, работе).

Осложнениями заболевания являются повреждение зубов из-за скопления пищи в ротовой полости, функциональные нарушения внутренних органов, формирование контрактур, прогрессирование болевых ощущений и ухудшение зрения.

Диагностика синдрома Мёбиуса

Диагностика синдрома обширна и не имеет четкого алгоритма. Дифференциальный диагноз на ранних этапах проводят с такими заболеваниями, как синдром Дауна, бульбарный и дыхательный параличи, аномалия Поланда, церебральный паралич, мышечные параличи.

Степень поражения черепных нервов определяют с помощью инструментальной диагностики. С помощью КТ и МРТ можно определить степень сосудистых нарушений, наличие опухолей и гематом в мозге, так же можно выявить гипоплазию пораженных нервов и других структур. Электронейрографию и электромиографию используют для определения скорости распространения нервного импульса и проводимости по мышечным волокнам болевых сигналов и импульсов. Для исключения других сопутствующих аномалий применяют ЭЭГ, ЭКГ, функциональные пробы. При поражениях слуховых нервов используют аудиологический скрининг.

Для коррекции челюстно-лицевого аппарата проводятся оперативные вмешательства, наблюдение стоматологов и челюстно-лицевых хирургов. Питание подбирается индивидуально, могут использоваться назогастральные зонды, шприцы. В тяжелых случаях развития заболевания может быть установлена трахеостома. Проводится ортопедическая коррекция скелетных нарушений, коррекция зрения по показаниям.
Медикаментозная терапия включает в себя применение ноотропных препаратов (церебролизин, кортексин), препаратов, стимулирующих атрофированные участки, аргинин, некоторые спазмолитики.

Дети с синдромом Мёбиуса нуждаются не только в лечебных мероприятиях, но и в постоянной психологической поддержке. При легком течении заболевания и своевременном обращении за помощью они имеют возможность социализироваться в окружающей среде.