Признаки симптома Пейна

Синдром Пейна считается очень похожим на другое генетическое, врожденное заболевание, известное как синдром Симановой. Оба заболевания имеют ряд общих симптомов, хотя синдром Симановой не обладает определенными характеристиками первого (например, недоразвитым мозжечком). Некоторые врачи рассматривают оба условия как вариации более широко определенного расстройства, называемого синдромом Пейна-Симановой. Генетический профиль Ген, ответственный за синдром Пейна, не был идентифицирован, но, как полагают, лежит на Х-хромосоме. Это касается только мужчин. Женщины обычно не развивают симптомы синдрома Пейна, но могут быть носителями гена, ассоциированного с этим заболеванием. Это потому, что у женщин есть две Х-хромосомы, в то время как у мужчин только одна. Даже если у женщины есть ген синдрома Пейна на одной из ее Х-хромосом, у нее все еще есть вторая Х-хромосома, свободная от дефектного гена. Эта вторая Х-хромосома - это то, что защищает ее от проявления симптомов синдрома Пейна, хотя она может передавать болезнь своим детям. Демография синдром Пейна - редкое, врожденное заболевание, которое поражает только мужчин. Большинство детей, родившихся с ним, не переживают младенчества.

Признаки и симптомы

Наиболее заметным симптомом синдрома Пейна часто является размер головы, который меньше, чем обычно. Затронутые младенцы могут испытывать трудности с кормлением или проблемы с глотанием. Возможно, они не растут должным образом или могут казаться бескорыстными в своей среде. Развитие двигательных навыков и речи задерживается. Проще говоря, синдром Пейна вызывает структурные аномалии в мозжечке, головном мозге и других частях мозга. Сам череп ненормально мал, из-за того, что его размер продиктован ростом мозга. Также может возникнуть повреждение зрительного нерва. Кроме того, синдром Пейна вызывает повышение уровня аминокислот в моче и спинномозговой жидкости.

Диагноз

Болезнь часто диагностируется при рождении, когда измеряется размер головы, хотя небольшая окружность головы может быть идентифицирована позже во время обычного обследования, если она не обнаружена вскоре после родов. Процедуры визуализации (такие как рентген, компьютерная томография или МРТ) используются для идентификации структурных аномалий мозга и черепа. Анализы крови и мочи также выполняются. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), неинвазивный тест, который измеряет электрическую активность головного мозга, может быть рекомендована для оценки проблем развития или выявления соответствующих нарушений в мозге или нервной системе.

Лечение

Нет никакого лечения синдрома Пейна. Изменения в структуре мозга, связанные с заболеванием, не могут быть отменены. Когда это возможно, лечение фокусируется на облегчении симптомов. Например, противосудорожные средства могут использоваться для борьбы с судорогами; декстроамфетамин также может быть назначен для облегчения симптомов. В дополнение к лекарствам иногда требуется ортопедическая хирургия. Также рекомендуется семейное образование и генетическое консультирование родителей.

Прогноз

Из-за его изнурительного воздействия на мозг и нервную систему синдром Пейна обычно смертелен в течение одного года после рождения.