Выездная диагностика по Москве и Московской области
Работаем: 24 часа в сутки, 7 дней в неделю
+7 (495)126-07-52
+7 (926)256-61-11
ExtenD в Инстаграм ExtenD во ВКонтакте ExtenD на Facebook Youtube
Меню

Сурдология, ЭЭГ, ЭКГ и АД в Москве на дому

Синдром Йоханссона-Близзарда - аудиологические особенности

Наука не всегда может объяснить точно причину появления и назначить эффективное лечение, когда дело касается редких заболеваний, таких как синдром Йоханссона-Близзарда. Эта патология связана с нарушением секреции поджелудочной железы и характеризуется множественными аномалиями плода.

Одним из многочисленных нарушений развития является сенсоневральная тугоухость с дефектами формирования слухового аппарата, а именно среднего и внутреннего уха.

Дети с таким синдромом вынуждены соблюдать комплексное медицинское питание и диету, а также быть под постоянным наблюдением врачей. Обычно такое нарушение сопровождается целым каскадом патологий, не только тугоухостью.

Выявляется задержка в психоэмоциональном развитии, отставании в речи, поздней ходьбе и эндокринных нарушениях. Вот неполный список всех нарушений, которые могут быть обнаружены у ребенка после рождения:

  • врожденный гипотиреоз;
  • задержка роста;
  • искривление костей черепа;
  • сужение крыльев носа и деформация перегородки;
  • нарушение развития десен и зубов;
  • снижение мышечного тонуса и как следствие вялость;
  • полная или частичная глухота на оба уха;
  • нарушения в развитии сердца и желудочковых перегородок;
  • дефекты сосудов и магистральных артерий;
  • патологии селезенки и мочеполовой системы;
  • гипер или гипогликемический синдром.

Основной морфологической предпосылкой этой обширной и комплексной патологии в развитии является замещение нормальной ткани поджелудочной железы жировыми клетками. При этом основная функция по выработке инсулина сохраняется.

Диагностика синдрома Йоханссона-Близзарда

Чтобы разобраться и проанализировать влияние синдрома Йоханссона-Близзарда на развитие сенсоневральной тугоухости, необходимо проследить весь анамнез пациента от самого рождения на клиническом примере.

Заболевание не считается частым, однако встречается примерно один случай на 250000 новорожденных детей. Из-за недостаточной изученности синдрома Йоханссона-Близзарда в нашей стране, его описание и клинические проявления мало освещены в научной литературе.

Клинический случай синдрома

Наблюдался у женщины 39 лет, третья беременность, предыдущие две протекали с некоторыми осложнениями, однако дети родились здоровыми без аномалий развития. Во время третьей беременности наблюдался токсикоз во  II и III триместре. Кроме того, женщина переболела ОРЗ во втором триместре, наблюдалась анемия. Наследственных патологий в роду и у родителей обнаружено не было.

Роды мальчика прошли нормально на 39,5 неделе естественным физиологическим путем. Масса тела при рождении 3450 грамм, длина 52 см. Сейчас ребенку 16 лет. При рождении были выявлены явные пороки развития костей черепа, а именно гипоплазия крыльев носа, деформация костей верхнего плечевого пояса, впалая грудная клетка.

По данным проведенного УЗИ брюшной полости было отмечено увеличение поджелудочной железы с неоднородностью паренхимной ткани. Другие органы по результатам исследования оставались в норме. Магнитно-резонансная томография подтвердила наблюдения ультразвукового исследования.

УЗИ щитовидной железы показало пониженный уровень гормонов и уплотнения ткани. Исследование сердечной мышцы не показало явных пороков развития. Дальнейшее наблюдение пациента в течение нескольких лет подтвердило отрицательную динамику развития поджелудочной железы. Начали проявляться явные признаки жировой дистрофии, уплотнения ткани, а затем полное замещение жировой тканью. В особо сложных случаях требуется операция по трансплантации поджелудочной железы.

С первых дней жизни наблюдалось отсутствие реакции на звук, впоследствие был поставлен диагноз сенсоневральная тугоухость. Нарушение стало проявляться к первому году жизни в виде задержки психомоторного развития. Ребенок стал самостоятельно садиться к году, пошел в 1 год и 9 месяцев. Отсутствовал лепет и гуление.

После консультации с врачом-генетиком и комплексного обследования, был определен диагноз синдром Йоханссона-Близзарда. Об этом говорят множественные аномалии развития и деформации костей. Анализы показали нарушение работы щитовидной железы, а именно первичный гипотиреоз.

В возрасте 2.5 лет ребенку провели полное аудиологическое исследование с целью установления более точной локализации нарушения слуха. Следует отметить, что нарушение слуха с рождения является одной из причин отставания в умственном и речевом развитии.

Специалистом были отмечены такие стигмы, как низкая посадка ушных раковин, неправильная форма черепа и носа. Это свидетельствует о возможном нарушении со стороны нервно-психической системы.

При исследовании слуха были использованы такие методы: импедансометрия с двух сторон, внешний осмотр ушных раковин, стимуляция звуковыми волнами 102 дБ с обеих сторон, реакция на громкий голос и металлофон.  По результатам диагностики был поставлен диагноз – сенсоневральная глухота с обеих сторон. Было назначено комплексное лечение с имплантацией слуховых аппаратов и повторное исследование через два года.

В возрасте 4 лет была проведена повторная диагностика слуха. Ребенок выполнял задания, которые соответствовали его возрасту, голос слышал на расстоянии 2-3 метров, речи не было, произносил отдельные слоги, пытался подражать звукам.

После консультации невролога и проведения электроэнцефалографии не было выявлено признаков явной умственной отсталости и выраженной неврологической симптоматики.

Инструментальные методы исследования

Для более точной картины проявления патологии слуха были проведены дополнительные инструментальные исследования. Компьютерная томография височных областей показала отсутствие явных патологий развития наружного и среднего уха, однако больше всего нарушений имеет внутреннее ухо.

Результаты томографии демонстрируют неравномерность улитки и ее завитков, сниженную плотность. Имеется явная недоразвитость полукружных каналов и стенирование слухового прохода, его диаметр менее 2 мм.

Подобные патологии потребовали детального изучения с помощью более информативного метода МРТ (магнитно-резонансной томографии). В итоге проведенной томографии головного мозга, черепно-мозговых нервов и улитки в разных проекциях были выявлены следующие нарушения. Слуховые проходы с обеих сторон значительно сужены, отмечается гипоплазия слуховых нервов, их неравномерная разветвленность.

Стоит отметить, что из-за редкости данного заболевания, в мире существуют единичные случаи кохлеарной имплантации пациентам с синдрмом Йохансона-Близзарда.

Такую практику показывают авторы Т.И. Чугунова, В.В. Бахшинян, Т.Г. Маркова и другие в статье «Синдром Йохансона-Близзарда: аудиологические особенности и результаты кохлеарной имплантации» описывая пациента с синдромом Йоханссона-Близзарда. Пациенту с этой редкой патологией установили имплант фирмы Cochlear CI 512 (CA).

Далее, при повторном аудиологическом исследовании выявлены электрические потенциалы со стороны слухового нерва. Операция позволила ребенку ходить в школу для слабослышащих. В настоящее время он понимает обращенную к нему речь, умеет общаться отдельными фразами.

Обсуждение

Стоит отметить, что клинические проявления синдрома Йоханссона-Близзарда мало описаны в зарубежной и отечественной литературе. Нам удалось проанализировать несколько описаний автором J. Braun в соавторстве с другими учеными.

По их данным, компьютерная томография слуховых анализаторов в двух клинических случаях показывала патологии развития улитки, наблюдалась дисплазия Мондини, стеноз внутренних слуховых проходови кистообразные расширения преддверий.

Эти случаи были отмечены тяжелым нарушением слуха. Обоим пациентам был поставлен диагноз – сенсоневральная тугоухость. Дополнительно к описанным нарушениям, специалистами отмечалась явная недоразвитость слуховых каналов и гипоплазия улиток с обеих сторон.

Все эти данные дают возможность проследить корреляцию синдрома Йоханссона-Близзарда с сенсоневральной глухотой и аномалиями развития слухового анализатора. Статистика наблюдений больных синдромом говорит о наличии тугоухости примерно у 85% обследуемых от легкой степени до полной потери слуха.

В связи с высокой частотой нарушений слуха, специалистами рекомендовано проведение аудиологического обследования всем пациентам до года, которые страдают синдромом Йоханссона-Близзард.  К сожалению, в настоящее время существует лишь симптоматическое лечение этой патологии, поэтому чтобы как можно раньше диагностировать ее, рекомендуется проведение молекулярного тестирования гена UBR1, который напрямую связан с синдромом.

Проведение кохлеарной имплантации является успешным методом для решения проблем со слухом у детей с СИБ, когда наблюдаются стеноз внутренних слуховых проходов и аномалия улитки. Однако, для комплексного лечения синдрома необходим многосторонний подход в реабилитации и диагностике пациентов.

Статья имеет ознакомительный характер, самолечение не приемлемо. Обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.

закрыть