24.02.2023

Врачи обнаружили новое неврологическое заболевание, при котором нарушается координация движения и речи

Специалисты обнаружили новое неврологическое заболевание. Его проявление заключается в нарушении координации движений, дефектном произношении слов, изменении черт лица. Оно связано с мутационным процессом, происходящим в генах, которые отвечают за аутофагию.

Ученые, которые ведут свою деятельность на базе Национального института исследований генома человека, входящего в состав Национальных институтов здравоохранения, обнаружили несколько детей, у которых проявлялись новая болезнь нервной системы. Для патологии характерно нарушение координации движений, а также изменения в произношении слов.

У нескольких маленьких пациентов были обнаружены одинаковые изменения черт лица, а у одного из них еще отмечались патология других структур мозга. У всех детей были мутации обеих копий генов, которые принимают участие в аутоагии.

Анализ подтвердил, что обнаруженные мутации гена приводят к нарушению функции нескольких белков, которые принимают участие в переработке структур, расположенных внутри клеток. В тоже время при изучении клеток кожного покрова ученые не установили, что мутации действуют на них.

Отдельные типы клеток проявляют большую чувствительность к нарушениям при аутофагии. И это несмотря на существование иных трех генов с похожими функциями, способными компенсировать нарушения в обнаруженных генах.

Ученые смогли смоделировать клетки, которые отличались особой чувствительностью к нарушениям в гене. Для этого были удалены все похожие гены из клеток, выращенных в лабораторных условиях. Затем в них были помещены выделенные у пациентов мутации. В результате было установлено, что новые клетки не смогли выполнять нужные этапы аутофагии. Согласно мнению ученых, это может указывать на то, что нарушения неврологического характера в детском возрасте связаны с недостаточным объемом переработки структур внутри клеток.

Специалисты сделали вывод, что аутофагия присутствует в патогенезе самых распространённых неврологических расстройств. К одному из них относится болезнь Альцгеймера. Изучение нового патологического состояния поможет понять, каким образом нарушения в устранении внутриклеточных структур нейронов связаны с неврологическими признаками.

Назад