12.03.2023

Новое открытие – гены эпилепсии у детей

Эпилепсия диагностируется у 0,5% всех людей живущих на Земле. Эта патология считается одной из часто встречаемых среди всех заболеваний центральной нервной системы в детском возрасте. Врачи оказывают помощь, однако проводимого лечения не всегда бывает достаточно, чтобы избавиться от эпилепсии навсегда. И только в 20% случаев удается добиться хороших результатов. В свою очередь в журнале Nature Genetics опубликована статья, в которой говорится об обнаруженных недавно 69 генах, предрасполагающих к развитию мутаций мозга. Эта информация опубликована впервые. И она была получена в ходе проведения масштабного исследования. Ее ценность заключается в том, что специалисты могут в скором времени проводить диагностику и эффективное лечение стойких форм эпилепсии.

Эпилепсия – это заболевание, при котором периодически возникают припадки в результате чрезмерных нейронных разрядов. Нередко патология приводит к инвалидизации.

Авторы утверждают, что в 20% случаев, которые устойчивы к терапевтическим мероприятиям, причина развития патологии тесно связана именно с повреждением тканей головного мозга. Все аномалии нервной системы подобного типа объединяются в одно понятия – «пороки развития коры головного мозга». Именно они являются причиной разнообразных нарушений развития тканей нервной системы. Все эти расстройства связаны с местными «ошибками» на уровне клеток, тканей, которые возникают в период внутриутробного развития, когда происходит формирование центральной и периферической нервной системы.

Исследователи из Калифорнийского университета геномной медицины считают, что им удалось совершить прорыв в понимании этиологии болезни. Предыдущее открытие, которое было совершено под руководством Д. Глисона, доказало, что предрасполагающим фактором развития эпилепсии у детей служил соматический мозаицизм.

«Во многих клинических случаях диагноз невозможно установить, что затрудняет проводимые терапевтические вмешательства. В этой ситуации мы провели тестирование на присутствии скрытых мутаций. Их можно было диагностировать только с помощью использования современных методов. Мы стали сотрудничать с различными учреждениями. Это позволило расширить наши возможности, разрешить технические проблемы. И только теперь все стало на свои места. Представьте себе, на все эти открытия ушло примерно 10 лет», - делится информацией Д. Глисон.

Диагностика генетических причин эпилепсии – трудная задача. Как правило, мутации «скрыты» в тканях центральной нервной системы, которые удаляются во время оперативного вмешательства, проводимого с целью лечения заболевания.

Команда специалистов провела полноценное обследование. Проводимое мероприятие было поддержано Национальным институтом здравоохранения. В результате получилось собрать образцы 285 человек, перенесших операцию по ликвидации патологических участков центральной нервной системы, локализованных в головном мозге.

Команда ученых выявила 69 новых генов с помощью акцентирования внимания на соматических мутациях. Выяснилось, что все эти гены принимают участие в передачи импульсов, которые распространяются с помощью ионов кальция. И когда все эти мутации воплощались в модели (ими являлись мыши), то проявлялись аномалии, которые, как раз, возникали у людей.

Авторы этого открытия уверены, что полученные результаты можно использовать для диагностических мероприятий, а также разработки терапевтических методов, помогающих вылечить болезнь – эпилепсию.

Назад