19.11.2021

В России создается система тестирования для выявления СМА у новорожденных – работы близятся к завершению

Российские специалисты ведут работы по созданию отечественной системы тестирования, позволяющей выявлять у новорожденных спинальную мышечную атрофию (СМА).

Непосредственной разработкой теста занимается медико-генетический научный центр им. Бочкова при поддержке компании «Рош». Работы практически полностью закончены: на сегодняшний день идет завершающая стадия. Новую, не имеющую российских аналогов тест-систему планируется использовать в рамках расширенного неонатального скрининга. Об этом стало известно из сообщения, размещенного пресс-службой «Рош» на официальном сайте компании.

Представители «Рош» сообщили, что новая система тестирования очень простая в реализации и доступна для проведения во всех лабораториях, проводящих исследования в рамках всероссийского неонатального скрининга. В сравнении с зарубежными методиками она будет более доступна по стоимости. Для проведения исследования у младенца будет проводиться забор крови с ее последующим нанесением на специальный фильтр.

Спинально-мышечная атрофия (СМА) представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, проявляющуюся дефицитом белка, отвечающего за функции двигательных нейронов. Его нехватка становится причиной вторичной мышечной атрофии, в последствие приводящей к инвалидизации и даже летального исходу. Болезнь включена в расширенный неонатальный скрининг. Тест на СМА планируется начать проводить с 2023 года.

Назад